【骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう）】の意味とは？
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骨形成不全症とは、骨折しやすく、これにより足や腕の骨の変形を伴う先天性の疾患です。診断においてI型コラーゲンの遺伝子異常が固定されれば確定となります。
■骨形成不全症の原因
基本的としては両親のどちらかにこの疾患があり、そこから5割の確率で遺伝する常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝。但し、突然変異で発症するケースもある。
■症状
・骨折しやすい
・足や腕の骨の変形
・側彎(そくわん)や胸郭(きょうかく)変形
・低身長などの成長障害
・眼の青色強膜(せいしょくきょうまく)
・歯牙(しが)形成不全
・関節・皮膚の過伸
・難聴 など
■治療
確立した方法は現状なく、病例毎に試行錯誤が繰り返される。全ての治療法に共通した治療法がないのが特徴である。
・手術的治療
・薬物的療法
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